루게릭병의 초기증상과 원인, 치료법

오늘은 루게릭병에 초기증상과 원인 치료법에 대해 알아보겠습니다.

아이스버킷 챌린지 기억하시나요?

근위축성측삭경화증(ALS · 루게릭병)에 대한 관심을 환기시키는 동시에 루게릭병 환자를 돕기 위해

진행된 릴레이 기부 캠페인입니다. 

 

이는 1941년 미국의 프로야구 선수였던 '루게릭'이 해당 질환을 진단받은 것으로부터 알려지기 시작했습니다.

루게릭 선수는 자신의 의지대로 말을 할 수도 없었으며 몸을 움직이는 것도, 호흡하는 것도 힘들어했습니다.

결국 병을 진단받은 후 2년 만에 세상을 떠나게 되었습니다.

 

루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 주로 중년 이후에 발병하는 질병으로,

초기 증상은 서서히 나타나기 시작합니다. 

초기증상

근육의 약화(Weakness): 다리, 팔, 손가락 등의 근육에서 느슨함이나 힘의 감소가 나타날 수 있습니다.

일부 환자는 손가락이나 손목의 근육에서 시작되는 경우도 있습니다.

불안정한 걷기: 몇몇 환자는 보행 곤란이나 불안정한 걷기를 경험할 수 있습니다. 즉, 균형을 잡기 어려워질 수 있습니다.

근육 위축(Atrophy): 근육이 서서히 줄어들면서 몸의 특정 부위에서 위축이 나타날 수 있습니다.

근육 경련(Cramps) 및 경련감: 근육 경련이나 불편한 경련감이 발생할 수 있습니다.

말하는 데 어려움: 목소리의 변화, 말하는 데 어려움이나 불분명한 말이 나타날 수 있습니다.

손가락의 미세한 움직임 문제: 손가락의 세밀한 움직임이 어려워지거나 문제가 생길 수 있습니다.

구토나 삼키는 데 문제: 목이 마르거나 음식을 삼킬 때 어려움을 겪을 수 있습니다.

피로와 소모되는 에너지 증가: 간단한 일상 활동이나 운동이 예전보다 피로감을 유발할 수 있습니다.

발병원인

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만, 현재까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있습니다.

전체 루게릭병 환자 중 약 5~10%는 가족성 근육위축 가쪽경화증으로 알려져 있으며, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있습니다. 현재까지는 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었습니다. 또한 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(아포토시스, apoptosis, 세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있습니다.

다른 가설로는 특수한 바이러스나 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만,

아직 직접적인 증거는 없습니다.

관련된 신체기관

뇌, 뇌줄기, 그리고 척수의 운동신경세포가 영향을 받습니다.

루게릭병의 진단

루게릭병은 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 의사가 진단합니다. 위에서 설명한 위운동신경세포증후군과 아래운동신경세포증후군을 신경과 의사의 진료를 통하여 확인하는 것으로 임상적 진단을 내릴 수 있습니다.

루게릭병의 검사

루게릭병을 확진하기 위한 검사로는 신경전도검사 및 근전도검사가 주로 사용됩니다. 이를 통해 루게릭병과 유사한 다른 신경병증이나 근육병을 배제하기 위해 뇌 또는 경추부의 자기 공명영상촬영(MRI), 근육 생검 등이 추가로 이루어질 수 있습니다. 또한 원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행하기도 합니다.

치료

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만, 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없습니다. 현재 사용되는 유일한 약물인 릴루텍 정(riluzole)은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았습니다.

경과/합병증

루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만, 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 합니다. 그러나 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 아직 많은 연구가 진행 중입니다.

 

지금까지 루게릭병에 초기증상, 원인, 치료법에대해 알아보았습니다.

감사합니다.